Щороку в останній день лютого у світі відзначають День рідкісних захворювань. У 2008 році
Україна стала однією з перших країн, яка підтримала цю подію та досі продовжує бути офіційним
партнером європейської організації EURORDIS.
Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше
ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони не
лише мають тяжкий і хронічний перебіг, але й супроводжуються зниженням якості та скороченням
тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та
пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35%
випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% - у віці
від 5 до 15 років. Для прикладу,тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) є критично важкою
вродженою помилкою імунітету і водночас невідкладним станом в педіатрії та клінічній імунології,
оскільки виживання залежить від швидкого відновлення стовбурових клітин шляхом трансплантації
гемопоетичних стовбурових клітин. Практично 100% немовлят із ТКІД не відсвяткують свій другий
день народження, якщо лікарі не розпізнає цього ворога якомога раніше. Вроджений гіпотиреоз (ВГ)
– захворювання щитовидної залози (ЩЗ), що характеризується недостатністю тиреоїдних гормонів,
при якому ранній початок замісної терапії запобігає розвитку розумової відсталості. В Україні щорічно
реєструють 600-700 випадків даного захворювання
Розширений неонатальний скринінг,що запрацював в Україні з 1 жовтня 2022 року, відповідне
рішення МОЗ затвердило наказом «Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в
Україні» від 04.08.2022 № 1396 (далі — Наказ № 1396),отже, якщо раніше немовлят перевіряли на 4
спадкові хвороби, то з жовтня загальна кількість органних метаболічних хвороб, які включені до
скринінгу новонароджених в Україні, складає 21 захворювання. А саме:
1. Адреногенітальний синдром
2. Біотинідазна недостатність
3. Вроджений гіпотиреоз
4. Галактоземія І типу
5. Глютарова ацидурія I типу
6. Глютарова ацидурія II типу
7. Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD)
8. Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD)
9. Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD)
10. Дефіцит трифункціонального білка
11. Дефіцит HMG-ліази
12. Ізовалеріанова ацидурія
13. Лейциноз (хвороба «кленового сиропу»)
14. Метілмалонова ацидурія
15. Муковісцидоз
16. Первинний карнітиновий дефіцит
17. Пропіонова ацидурія
18. Спінальна м’язова атрофія
19. Тирозинемія I типу
20. Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID)
21. Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії
Процедура неонатального скринінгу проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за
все в пологовому будинку. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у
дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та
летальні випадки.
Схильність до спадкових захворювань розпізнається по аналізу крові. Забір крові проводиться у
перші 48-72 години життя немовляти, наноситься на тест-бланки нового зразка і далі логістичним
маршрутом передається до регіонального центру неонатального скринінгу, де й проводять
дослідження.
Послуга проведення неонатального скринінгу є безоплатною.
Для отримання послуги батькам новонародженого необхідно лише надати письмову згоду на
проведення дослідження. Після цього лікар сформує пакет документів для відправки в лабораторію.
Після проведення дослідження лабораторія за необхідності спрямує результати до медико-
генетичного центру. Лікар медико-генетичного центру проаналізує дослідження та за його
результатами визначить необхідність подальших досліджень чи призначить лікування.
Завчасне виявлення хвороби на ранніх стадіях дозволить застосувати протокольну терапію та
корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно полегшити їх. Так, запобігання
розвитку захворювання забезпечить дитині повноцінне життя.
Якщо виявляють те чи інше захворювання, то роблять повторний тест із залученням медико-
генетичних центрів для того, щоб перевірити ще раз, встановити діагноз і визначитися з подальшим
лікуванням. Це також безкоштовно для батьків.
У разі виявлення ризиків генетичних захворювань за результатами скринінгу, лікуванням дитини
опікується лікар-генетик.
Наразі в Україні функціонують 4 такі лабораторії, що проводять неонатальний скринінг: Центр
рідкісних (орфанних) захворювань у Харкові, міжобласний центр медичної генетики і пренатальної
діагностики імені П.М. Веропотвеляна у Кривому Розі, дитяча лікарня "Охматдит" у Києві та
Львівський перинатальний центр.
Попри війну програма неонатального скринінгу динамічно розвивається, впродовж 2023 року
провели понад 154 тисяч обстежень на базі регіональних центрів скринінгу. Загалом кількість
проведених досліджень з жовтня 2022 року становить більше ніж 175 тисяч.